- La maladie -
- La maladie -
Une ASBL créée pour une cause qui en vaut la peine
Association contre l'Ataxie de Friedreich
L’annonce de la maladie de Marina a bouleversé la vie de toute notre famille .
Nous avions des choix à faire, soit nous lamenter sur notre sort, soit de se battre aux côtés de Marina .
Nous avons choisi : créer une association afin de récolter des fonds pour la recherche médicale, ce qui nous permet de garder l’espoir de trouver un traitement…
La maladie : l'Ataxie de Friedreich
L’Ataxie de Friedrich est une maladie orpheline, dégénérative, neurologique, d’origine génétique et évolutive.
Mais qu’est-ce que cela signifie réellement ?
Une Maladie Orpheline
L’Ataxie est une maladie rare. Environ 250 cas enregistrés en Belgique.
Une Maladie Neurologique
L’Ataxie est neurologique dans la mesure où c’est le cervelet qui se trouve atteint.
Une Maladie Génétique
Malheureusement, elle ne se transmet uniquement que si les deux parents sont porteurs du gêne de l’Ataxie… De plus, elle touche aussi bien les filles que les garçons.
Une Maladie Évolutive
Elle débute souvent à l’adolescence, parfois même dans l’enfance ou ou dans les « meilleurs » cas, à l’âge adulte.
Comment se manifeste-t-elle ?
La maladie se traduit par des troubles de l’équilibre et des troubles de la coordination des mouvements.
Pour information, Ataxie signifie « incoordination des mouvements ».
Ces troubles sont progressifs entraînant souvent...
- Une démarche titubante avec des chutes fréquentes
- Une dégradation de l’écriture
- Une difficulté de l’élocution, appelée dysarthrie
À l’examen médical, on peut retrouver d’autres
signes tels que...
- La perte des réflexes aux membres inférieurs
- Des troubles de la sensibilité, surtout aux membres inférieurs
- Une faiblesse musculaire secondaire aux membres inférieurs
- Une déviation de la colonne, qui est très souvent présente et des pieds creux
- Un signe de Babinski, l’altération du réflexe cutané plantaire au niveau des pieds, due à un trouble de la transmission de l’influx nerveux
D’autres effets peuvent y être associées comme...
- Une cardiomyopathie, c’est à dire une atteinte du muscle cardiaque avec augmentation de son épaisseur et mauvais fonctionnement du coeur
- Un risque plus élevé de diabète
