L’ataxie de Friedreich

 

L'ataxie de Friedriech est une maladie ORPHELINE dégénérative , neurologique, d'origine génétique et évolutive.

 

Orpheline: rare. Environ 250 cas enregistrés en Belgique.

 

Dégénérative: qui entraîne une dégénérescence des fibres nerveuses impliquées dans le contrôle de l'équilibre ainsi que des troubles de la sensibilité profonde.

 

Neurologique: due à l'atteinte du cervelet.

 

Génétique: Elle se transmet uniquement si les deux parents sont porteurs du gène de l'ataxie et touche aussi bien les filles que les garçons.

 

Evolutive:

 

Elle débute souvent à l'adolescence, parfois dans l'enfance ou à l'âge adulte.

 

La maladie se traduit par des troubles de l'équilibre et des troubles de la coordination des mouvements (Ataxie signifie incoordination des mouvements).

 

Ces troubles sont progressifs, entraînant souvent :

 

une démarche titubante avec des chutes fréquentes

une dégradation de l'écriture

une difficulté de l'élocution appelée dysarthrie

 

A l'examen médical, on retrouve d'autres signes tels que :

 

une perte des réflexes aux membres inférieurs

des troubles de la sensibilité, surtout aux membres inférieurs

un signe de Babinski : altération du réflexe cutané plantaire au niveau du pied, due à un trouble de la transmission de l'influx nerveux

une faiblesse musculaire secondaire aux membres inférieurs

une déviation de la colonne est très souvent présente, ainsi que des pieds creux

 

Peuvent y être associés :

 

une cardiomyopathie, c'est-à-dire une atteinte du muscle cardiaque avec augmentation de son épaisseur et mauvais fonctionnement du cœur

un risque plus élevé de diabète

 

Cette maladie est d’évolution sévère, avec perte de l’autonomie.

 

 

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